---------------------- ---------------------

کم خونی فانکونی از پیشگیری تا درمان

کم خونی فانکونی چیست؟
یک اختلال ژنتیکی میباشد که باعث نارسایی مغز استخوان میشود.این بیماری یک بیماری ارثی است که تمام افراد خانواده را مبتلا میسازد و اصلا بر مغز استخوان تاثیر میگذارد. این یک اختلال ژن مغلوب است.یک مؤلفه مهم در سیستم ایمنی بدن ، در مغز استخوان ساخته شده است.این بیماری منجر به تولید همه نوع از سلولهای خونی میشود.کمخونی فانکونی یک عارضه ارثی است که کمخونی آپلاستیک و تعداد موارد غیرطبیعی دیگر را سبب می‌شود و با سندورم Fanconi که یک اختلال کلیوی نادر است تفاوت دارد. دو راه برای اطلاع از این بیماری وجود دارد که عبارتند از آمنیوسنتز و تست پرزهای جفتی.

همه چیز در مورد آنمی فانکونی

علائم کم خونی فانکونی:
در بیمارانی که به این بیماری مبتلا هستند تعداد سلول سفید ، سلول قرمز خون و پلاکت ( سلولهایی که به انعقاد خون کمک می کنند) کمتر از تعداد طبیعی است.
کمبود سلولهای سفید باعث عفونت میشودو نبود سلولهای قرمز خون ممکن است منجر به خستگی ( کم خونی) شود. اگر پلاکت خون کمتر از حالت طبیعی باشد ممکن است بدن خونریزی شدید داشته باشد.

در اکثر افرادی که به کم خونی Fanconi مبتلا هستند این علائم دیده میشود :
-قلب ، شش ها و مجرای گوارشی غیر طبیعی
-مشکلات چشم یا پلک
-مشکلات استخوان (بویژه مفاصل ران، ستون فقرات یا دنده ها) می توانند باعث انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) شوند.
-نا شنوایی در رابطه با غیر طبیعی شدن گوش
-تغییراتی در رنگ پوست ، مثل :وجود نواحی تیره بر روی پوست – Vitiligo (بیماری پوستی با ایجاد لکه های روشن بر روی پوست)
-مشکلاتی همراه با بازوها و دست ها مانند : از دست دادن انگشت شست ، وجود انگشت شست اضافی یا بد شکل
-مشکلات دست ها و استخو ان در پایین بازو
-وجود استخوان کوچک یا از دست دادن استخوان در ساعد
-کلیه (هایی ) که بدرستی شکل نگرفته اند
-کوتاه قدی
-بیضه های کوچک و تغییرات تانسلی
-کوچکی سر

علائم دیگری که ممکن است در برخی افراد دیده شود :
-وزن پایین تولد
-عقب ماندگی ذهنی
-ناکامی در پیشرفت
-ناتوانی در یادگیری

راه های تست و تشخیص بیماری کم خونی Fanconi :
بافت برداری مغز استخوان
شمارش خون کامل (CBC)
تست های تکاملی
اضافه کردن دارو به یک نمونه خون برای بررسی آسیب به کروموزوم ها
بررسی های اشعه X و دیگر بررسی های تصویر برداری (CT اسکن، MRI)
تست شنوایی
نوع بندی بافت HLA ( برای تطبیق یافتن دهنده های مغز استخوان)
سونوگرافی کلیه ها
زنان باردار ممکن است نمونه برداری chorionic villous یا آمنیوسنتز در کودک متولد نشده خود داشته باشند.

عوامل و فاکتورهای خطر:
برای به ارث بردن کم خونی Fanconi ، فرد می بایست یک کپی از ژن غیر طبیعی از هر والد گرفته باشد.کم خونی Fanconi با یک ژن غیر طبیعی در ارتباط میباشد که مانع تثبیت DNA آسیب دیده توسط سلولها یا برداشت مواد آسیب دهنده سلولی بنام رادیکال های آزاد اکسیژن می شود.این وضعیت معمولاٌ در کودکان بین ۲ و ۱۵ سال تشخیص داده می شود.

درمان ها برای بیماری کم خونی فانکونی :

_ بیماران مبتلا به تغییرات سلولی خونی خفیف تا شدید که نیازی به ترانسفوزیون ندارند ممکن است تنها به چکاپ های منظم ، بررسی شمارش خونی رایج و آزمایش سالانه مغز استخوان نیاز داشته باشند. مراقب بهداشت با دقت فرد را از نظر سرطان، معمولاٌ سرطان خون یا لنفوم بررسی خواهد کرد.
_ داروهایی مثل فاکتورهای رشد (مانند اریتروپویتین، G-CSF و GM-CSF) می توانند شمارش خون را برای مدت زمان کوتاه بهبود بخشند.
_ پیوند مغز استخوان می تواند مشکلات شمارش خون کم خونی Fanconi را معالجه نماید. ( بهترین دهنده ، برادر یا خواهری است که نوع بافت آنها با بیمار تطبیق یافته است).
_ بیمارانی که پیوند موفقیت آمیز مغز استخوان داشته اند بدلیل خطر بروز سرطانهای دیگر ، هنوز نیازمند چکاپ منظم میباشند.
_ هورمون درمانی همراه با دوزهای پایین استروئیدها (مثل هیدروکورتیزون یا پردنیزون) برای افرادی تجویز می شود که دهنده مغز استخوان ندارند. بیشتر بیماران به هورمون درمانی پاسخ می دهند. اما زمانیکه داروها متوقف می شوند هر فردی دارای اختلال بسرعت بدتر می شود. در اکثر موارد، این داروها سرانجام کار را متوقف می سازند.

درمان های دیگر که ممکن است تجویز شود:
● تزریق خون برای درمان علائم مربوط به شمارش پایین خون
● آنتی بیوتیک ها ( احتمالاٌ بصورت رگی) برای درمان تعداد پایین سلولهای خون و عفونت ها
● تزریق خون برای درمان علائم مربوط به شمارش پایین خون اکثر افراد مبتلا به این وضعیت بطور منظم به متخصص اختلالات خون (هماتولوژیست) ، پزشکی که بیماریهای مرتبط با غدد را درمان می کند(اندوکرینولوژیست ) و یک متخصص چشم (چشم پزشک) مراجعه می کنند. آنها ممکن است به پزشک استخوان (ارتوپد) ، متخصص زنان یا متخصص بیماریهای کلیوی (نفرولوژیست) نیز مراجعه کنند.

مشکلاتی که برای این بیماران پیش میاید:
کم خونی Fanconi یک بیماری غیر قابل پیش بینی است. میانگین طول عمر مورد انتظار برای یک فرد مبتلا ۲۲ سال میباشد ولی بیمار می تواند طول عمری کاملاٌ متفاوت از این میانگین داشته باشد . کشف های تحقیقاتی به درمان های گسترش طول عمر و بهبود نتیجه پیوند مغز استخوان دست یافته اند. با این حال، با طولانی تر شدن عمر بیماران، آنها بیشتر در معرض خطر پیشرفت انواع دیگر تومورها قرار می گیرند.

پیشگیری از بیماری کم خونی فانکونی

-واکسیناسیون می تواند مانع بروز مشکلات خاص از جمله عفونت های ذات الریه پنوموکوکسی، هپاتیت و آبله مرغان شود.
-برای شناخت بهتر بیماری خانواده ها با این وضعیت می توانند ، مشاوره ژنتیک داشته باشند.
افراد مبتلا به کم خونی Fanconi باید از مواد سرطان زا ( کارسینوژن ها) اجتناب نموده و از لحاظ ابتلا به سرطان مورد معاینه قرار گیرند.

 

 

منبع:دکتر سلام

برچسب ها

ممکن است به این موارد نیز علاقه مند باشید:

0 دیدگاه در “کم خونی فانکونی از پیشگیری تا درمان”

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

لطفا پاسخ صحیح را وارد نمایید(از اعداد انگلیسی استفاده کنید) *